29 FEB DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Lema de este año: ""VACUNATE CONTRA LA INDIFERENCIA"
Que curioso nunca me había parado a pensar que podía pasar. Siempre piensas que es algo que le ocurre a los demás, pero ocurrió.
Es algo no detectable en ninguna prueba durante el embarazo y sin embargo afecta a más de 6.000.000 de personas en toda España.
Por ello, vamos a intentar conseguir lo que dice el lema que no pase desapercibido. Estoy segura de que lo conseguiremos, así que vamos a por ello.

Onda Cero Isabel Gemio

Buenas tardes,soy Trini, mañana de 9,0h. a 10,0 h. de la mañana,hablaré en el programa de Isabel Gemio, " Te doy mi palabra ",de Onda Cero.
El programa ira sobre enfermedades raras, y como todos ya sabeis Sturge-Weber lo es.
El programa de 75 minutos estubo muy bonito y emotivo, pero realmente no salió lo que Susana y yo pretendiamos,que era explicar las consecuencias que tiene este síndrome,que se descubriera alguna prueba médica para que se detecte en las primeras semanas de la gestación, y que se pueda remediar en la misma gestación, que sacaran farmacos menos dañinos,porque afectan al hígado y es una medicación que tienen que tomar de por vida,o que algún especialista se brindara para estudiar más a fondo esta enfermedad, pero sin embargo si hemos conseguido que por lo menos Sturge-Weber como tal nombre se valla conociendo y no diga todo el mundo Sturge que?
Pero creo que en" Te doy mi palabra " puedo hacer este llamamiento y expresar lo que siente una madre cuando los médicos te dicen que tu hija no tiene curación,y no te saben explicar bien lo que es todo esto porque ni ellos mismo saben como meterle mano, es totalmente desconocido para ellos.
Pero yo como madre no me podia quedarme sentada y conformarme con lo que los médicos me decían, y cuando conocí a Susana, nos propusimos no quedarnos quietas y que esta enfermedad fuera estudiada más del gran órgano desconocido que es el CEREBRO.
¿porque de este órgano no se sabe más?, de todos los órganos del cuerpo humano o la gran mayoría están mas profundizados, tanto en tratamiento como en cirugia,pero el cerebro se que puede ser más complicado porque es el disco duro de la persona, pero no descansaremos hasta conseguir una mejor calidad de vida para nuestras niñas.


El martes 13 de Marzo hasta el 17 de Marzo nos vamos a Barcelona a una clínica privada, no sé como nos ira allí ni lo que nos diran esos médicos, pero tenemos que ir y agotar toda posibilidad existente.
Ya os contaremos.

Mi primera entrada

Hola a todos,

Contaros como fue mi primera noticia sobre el sturge weber.

Deciros que Susana nació con una manchita en la cara, todos cuando la veían decían que no pasaba nada que con ese "angioma" nacen muchos niños y que con el paso del tiempo se quita. Algo me decía que no iba a ser así.

A Susana no le dan el alta se queda ingresada por tener la bilirrubina alta. Al darnos el alta la pediatra nos dice que nos recomienda que vayamos al dermatólogo, al oftalmólogo y al neurólogo.Que la mancha que tiene afecta al primer trigénimo y hay sospecha de sturge - weber.

A partir de este momento cuando llegamos a casa empezamos a buscar en internet los primeros términos de los cuales nos hablan en el informe y de los cuales no sabemos lo que significan.

Entonces empiezas a ver de todo en internet y empiezas a preocuparte. 

Pido cita en todos los especialistas. La dermatóloga es a la primera que visitamos, una vez examinada Susana la doctora coge un libro y empieza a leerme lo mismo que yo había visto por internet. Ese día me dice que de momento no se confirma pero que estemos pendientes de todo lo que puede pasar y que llevemos controles con los especialistas recomendados por la pediatra.

Fue un día fatal pero a partir de ahí empezamos a informarnos de todo. Cómo estáis leyendo, no nos dan mucha información sino que conforme vas informándote en internet y con los diferentes médicos vas aprendiendo todo lo que necesitas saber. Poco a poco te van dando información y mientras pensando que por favor no se confirme nada de lo anterior.

A los tres meses y medio Susana sufre su primera crisis de larga duración, digo primera porque antes le habían dado crisis de muy corta duración sin siquiera yo llegar a saber que eran crisis. Una vez examinada por los doctores de urgencia y ya de urgencia hechas las siguientes pruebas: TAC CEREBRAL, ELECTRO CEREBRAL, MEDICIÓN DE LA TENSIÓN OCULAR y RESONANCIA MAGNÉTICA. Nos confirman que Susana tiene el síndrome Sturge Weber y que lo que tenemos que hacer es controlar la tensión ocular, y dar medicación para controlar las crisis.

Cuando te dicen esto parece que sólo tomando medicación ya no va a volver a dar más crisis pero no es así ya que nos dicen que las crisis son muy rebeldes y que habrá que ver la evolución que tienen.

Sturge weber afecta:

Hemiparesia (en el lado contrario al de la mancha) parálisis temporal motriz de esa zona del cuerpo.

Glaucoma (en el ojito en el cual tiene la mancha) posible pérdida de visión por subida de tensión.

Crisis (convulsiones).

Mancha vino de oporto (es mancha estética tratable con láser), de todo esto es lo menos importante.

Con posibilidad de tener todo esto tu hija es muy duro que te digan que lo único que podemos hacer es controlar las crisis y hacer revisiones periódicas al ojito por el glaucoma, aparte claro está de atención temprana (para el retraso madurativo) y rehabilitación (tema de la hemiparesia).

Tanto Trini como yo lo que buscamos es algo más, no queremos quedarnos con sólo esto. Quiero hacer un llamamiento a todos aquellos que conozcan al alguien con síndrome de sturger weber para que contacten con nosotras y así poder reclamar que se estudie más esta enfermedad tan desconocida.

SALIMOS EN 75 MINUTOS

Buenos días a todos, este martes salimos Susana y yo en el programa de 75 minutos en canal sur a las 10,30 h, por favor necesitamos que lo veáis todas las personas que puedan para ver si somos líder de audiencia y conseguimos que este síndrome se conozca y se despierte un poco y alguien se brinde a inv estigar más. Muchas gracias a todos/as.  

Gracias

Muchas gracias a todos por el apoyo que nos estáis dando a Susana y a mi. No me podía imaginar que toda la gente que nos rodea a las dos, tanto familia como amigos,nos dieran tanta fuerza y apoyo.
La verdad es que el mes de Diciembre de 2011 ha sido un poco difícil para mi, de la misma manera que el mes de Enero de 2012 para Susana.
El día 2 de Diciembre mi hija empezó a convulsionar ,Con un mes y veinticinco días, y mi vida y mi mente cambiaron por completo; entré en estado de shock , mi cabeza estaba bloquead, no entraba en ella ninguna información, solo estaba en blanco, las extrañas palabras de los médicos se amontonaban en mi cabeza sin que pudiera entender nada. Para que os hagáis una idea, una de las noches que iba al hospital para quedarme con mi hija cogí el coche y no sabía por donde iba...
A raíz de ésto hablé conmigo misma y me dije: "esto no puede seguir así tengo que luchar y buscar una solución para mi niña ¿Cómo? ¡no lo sé! pero algo tengo que hacer...

Nos presentamos...

Si buscamos información acerca de el Síndrome de Weber podemos encontrar definiciones científicas que describen con palabras médicas la enfermedad.

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.
Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

Sin embargo, esta descripción complicada de entender sólo nos aporta una definición técnica que poco puede consolarnos ante el desconocimiento sobre el tema.

A partir de este momento, la vida de las personas afectadas por el síndrome y de su familia queda llena de incertidumbres y dudas.
Como madre de una pequeña de 4 meses afectada por el síndrome , pretendo compartir nuestra experiencia personal a través de este Blog.
Con mis mejores deseos de que todos aprendamos juntos...